人類基因的兩個(gè)拷貝分別來(lái)自父親和母親。對(duì)于多數(shù)基因而言，兩個(gè)等位基因是同等表達(dá)的。隨著人類認(rèn)識(shí)的深入，已有越來(lái)越多的研究資料表明，來(lái)自雙親的同源染色體或者等位基因在功能上存在差異：有些只有父源的基因有轉(zhuǎn)錄活性，而母源的同一基因則始終處于沉默狀態(tài)，另一些基因的情況則相反。這是由于來(lái)源某一親本的等位基因在子代細(xì)胞中表達(dá)不同，這種親源依賴的差異表達(dá)現(xiàn)象被稱為基因組印記，受印記機(jī)制調(diào)控而差異表達(dá)的基因稱為印記基因。其遺傳學(xué)之計(jì)是某特定親本等位基因，在含有CpG島的序列中出現(xiàn)甲基化，該序列稱為差異甲基化，它與該等位基因的表達(dá)與否密切相關(guān)。正?；蚪M印記的維持依賴于親緣特異甲基化在細(xì)胞世代間的傳遞。

    在法醫(yī)學(xué)親子鑒定中，尤其是子代為雜合子或者父/母和子代為相同的雜合子的單親親子鑒定中，親代的必需等位基因可能無(wú)法確定，從而使基因座的鑒別能力下降。而通過(guò)使用親緣特異性甲基化遺傳標(biāo)記則可以直接判定等位基因的親源，從而確定親代的必需等問(wèn)基因。另外，在法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別中，如果使用親源特異性甲基化遺傳標(biāo)記，匹配的將不僅僅是基因型相同，還應(yīng)該是等位基因的親代來(lái)源一致，相對(duì)于單獨(dú)檢測(cè)該遺傳標(biāo)記，鑒別能力將明顯提高。因此，為達(dá)到一定的識(shí)別率而需要分型的遺傳數(shù)目也會(huì)相應(yīng)減少。再者，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，法醫(yī)工作者又面臨一項(xiàng)新的挑戰(zhàn)，即如何在日常的親緣鑒定和個(gè)體識(shí)別工作中有效甄別偽造DNA。偽造DNA常使用PCR擴(kuò)增的方法，因此使用親緣特異性甲基化遺傳標(biāo)記，可以在進(jìn)行親子鑒定和個(gè)體識(shí)別的同時(shí)，檢測(cè)樣本的甲基化狀態(tài)，從而鑒別樣本是否為人工偽造DNA。因此，尋找并驗(yàn)證具有發(fā)醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的親緣特異性甲基化遺傳標(biāo)記具有重要的現(xiàn)實(shí)意義和研究?jī)r(jià)值。