經(jīng)過近年來國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)的分析,現(xiàn)有的報道更多的集中于對不同腫瘤組織中STR變異規(guī)律的描述性研究。其中,Vauhkomen 等和Poetsch等對6種不同類型腫瘤中的常染色體STR基因型的改變進(jìn)行了報道,并探討了這一現(xiàn)象在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中可能存在的負(fù)面作用;方建新等(2007)對我國人消化道腫瘤中CODIS位點(diǎn)的變異情況進(jìn)行了分析,并發(fā)現(xiàn)癌旁正常組織與外周血樣的STR分型結(jié)果一致。事實(shí)上,國內(nèi)外這些描述研究主要集中于對包含CODIS 13個STR基因座在內(nèi)的目前個體識別領(lǐng)域中最為常用的STR基因座在不同腫瘤組織中的變異規(guī)律的描述??偨Y(jié)文獻(xiàn)報告,在各種腫瘤組織中STR基因座的突變類型可包括:出現(xiàn)新等位基因、等位基因增加、完全雜合性丟失和部分雜合性丟失4種;劉開會等,2002;其中,前三種突變必然伴隨著STR基因型改變。對PoetschDENG (2004)報道的118例實(shí)體腫瘤中上述4種突變類型的發(fā)生率數(shù)據(jù)進(jìn)行整理發(fā)現(xiàn),D3S1358、vWA、FGA和D13S317等4個常用STR基因座STRGA的發(fā)生率均在5%以上,這是在親權(quán)鑒定中觀察到的相應(yīng)STR基因座自發(fā)突變率的20~50倍。
司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所的前期工作顯示,在腫瘤組織中STR基因座分型結(jié)果發(fā)生變異的類型包括雜合性丟失、基因型改變和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。值得注意的是,同一份腫瘤組織,STR變異可能在多基因座同時發(fā)生,如在一份編號為“N56”的腫瘤樣本中同時檢測到D8S1179、CSFIPO和D5S818基因座發(fā)生變異,該結(jié)果提示,當(dāng)腫瘤組織與正常對照組織檢測結(jié)果不一致時,應(yīng)格外慎重,不能機(jī)械地套用以往的標(biāo)準(zhǔn)而武斷地作出排除的結(jié)論。這些重要的研究結(jié)果為腫瘤組織的身源鑒定奠定了一定的基礎(chǔ)。以往的研究多數(shù)側(cè)重于對個別STR基因座在某一(些)腫瘤組織中發(fā)生了變異這一現(xiàn)象的報道和描述,對實(shí)踐中的常用STR基因座在較大樣本量的腫瘤組織中的變異類型、變異規(guī)律的深入分析及后續(xù)應(yīng)對措施的研究則鮮有報道。