組織身源認定或稱個體識別是當前司法鑒定領(lǐng)域中的重要內(nèi)容之一。在DNA水平上進行個體同一認定是獲得準確結(jié)論的最直接方法。目前應用最廣泛的技術(shù)是短串聯(lián)重復序列復合擴增熒光檢測技術(shù)。STR基因座是一類廣泛存在于真核生物基因組中的DNA串聯(lián)重復序列,其核心序列長26bp,重復次數(shù)通常為15~30次。STR基因座的高度多態(tài)性及其在基因傳遞過程中遵循孟德爾共顯性遺傳規(guī)律等特點,使得PCR-STR復合擴增熒光檢測技術(shù)已經(jīng)成為國際法醫(yī)學界不可或缺的一項重要技術(shù)手段,在各國的罪犯DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)、個體識別及親權(quán)鑒定等司法實踐中發(fā)揮著越來越重要的作用。
但在通常的組織身源鑒定案例中,應用PCR-STR復合擴增熒光檢測技術(shù)有其基本的假設(shè)前提,即一個個體的基因型由其父母的基因型所決定,受精卵的形成即固定了其基因型并終生不變。換言之,一個個體其任何組織的STR基因型均是一致的。在這一前提下,通過PCR-STR復合擴增熒光檢測技術(shù)對涉案檢材和假定身源進行STR分型檢測,依據(jù)STR等位基因頻率計算兩種種檢材基因型的似然率作為個體識別的判斷標準。
然而,已有大量研究發(fā)現(xiàn),與身源正常組織相比,腫瘤組織中STR基因座常會由于突變導致基因型發(fā)生改變,且腫瘤組織中STR基因型改變的發(fā)生率也遠高于其在減數(shù)分裂中的自發(fā)突變率,這就使得通過常規(guī)個體識別標準進行腫瘤組織身源認定的假設(shè)前提不復存在。這一現(xiàn)象提示我們,在對待腫瘤組織的DNA鑒定時不能完全照搬以往的評價體系并按照以往的認識規(guī)律來進行結(jié)果解釋。換句話說,當采用腫瘤組織的DNA檢驗結(jié)果作為法庭證據(jù)時,如果沒有考慮到腫瘤組織這一檢材的特殊性及由此引發(fā)的STR基因座在腫瘤組織中遺傳學上的獨特性時,往往容易做出錯誤的排除性結(jié)論或者不明確的結(jié)論,而這將影響到鑒定結(jié)論的準確性和科學性,并產(chǎn)生不良的社會影響。此外,由于對腫瘤組織中STR的變異規(guī)律還缺乏足夠的認識,目前國內(nèi)司法鑒定機構(gòu)對于相關(guān)案件要么不予受理,要么僅出具檢驗報告而不給出明確結(jié)論,這在一定程度上既損害了當事人的利益,又不利于社會的和諧。
因此,腫瘤組織的身源認定是法醫(yī)生物學領(lǐng)域的重要研究內(nèi)容,更是司法實踐中亟需解決的重要難題之一。