人群中存在著大量的遺傳變異。除了同卵的雙胞胎，人與人之間都存在差異。頭發(fā)和眼睛的顏色、身高及體態(tài)等特征均體現(xiàn)了我們遺傳結(jié)構(gòu)中等位基因的差異。我們通過分析ABO血型系統(tǒng)來更好地說明基因座上等位基因的數(shù)目是如何影響遺傳多態(tài)性的。ABO血型系統(tǒng)中存在3個等位基因：A、B、O。這3個等位基因可以組成3種純合子基因型分型(AA、BB和OO)以及3種雜合子基因型（AO、BO和AB），即3個等位基因有6種可能的基因型。但是AA和AO表現(xiàn)型相同，BB和BO表現(xiàn)型相同，故僅有4種遺傳表型（血型）:A、B、AB、和O。

    一個DNA遺傳標記含等位基因越多，得到的基因型就越多。通常，如果有n個等位基因，就有n種純合子基因型和n(n-1)/2種雜合子基因型。因此，如果一個基因座有10個等位基因就可能有10中純合子和[10×(10-1)]/2種雜合子，即全部基因型為10+45=55種。一個基因座有20個等位基因就有20+（20×19）/2=210種基因型。若每個基因座有10個等位基因，聯(lián)合10個這樣的基因座，所得的基因型就會大于2.5×10¹⁷種（55×55×55×…）。若一個基因座有30個等位基因，則這個基因座有465種基因型，聯(lián)合4種此類基因座會有（465×465×465×465）就是4.7×10¹⁰種基因型。每個基因座檢測到的等位基因個數(shù)和每個DNA分析中應(yīng)用的基因數(shù)目都可以幫助得到大量的遺傳基因型分型。