80年代以前,法醫(yī)學(xué)DNA親子鑒定采用血型遺傳標(biāo)記。
科鑒基因-常規(guī)血型系統(tǒng)有以下共同點(diǎn):
1. 均有明確的表型分布;
2. 等位基因數(shù)不多;
3. 表現(xiàn)型分型明確,表現(xiàn)型與基因型之間的關(guān)系以及遺傳特征明確;
4. 基因頻率分布具有離散型隨機(jī)變量的特征。
但DNA文印與以往應(yīng)用的血型遺傳標(biāo)記有不同的特點(diǎn):
1. 在小衛(wèi)星VNTR基因座,等位基因之間是DNA片段長(zhǎng)度上的差異,等位基因長(zhǎng)度依據(jù)重復(fù)單位數(shù)目;
2. DNA紋印的等位基因數(shù)多,相差一個(gè)重復(fù)單位句是一個(gè)等位基因,一個(gè)基因座上的等位基因數(shù)可達(dá)數(shù)十,甚至數(shù)百,等位基因數(shù)遠(yuǎn)多于任何血型系統(tǒng);
3. 基因頻率分布呈連續(xù)隨機(jī)變量特征。
目前DNA紋印檢測(cè)采用瓊脂糖凝膠電泳分離方法,分辨率有限。肉眼觀察DNA圖譜,片段間相距1mm才能明確判定為兩個(gè)基因,在低分子量區(qū)段這1mm相當(dāng)于50bp差異,在高分子量區(qū)段則相當(dāng)于200bp。如果兩個(gè)等位基因片段長(zhǎng)度差距小于此分辨率時(shí),紋印圖上只能觀察到一條帶。
因此在常規(guī)的瓊脂糖凝膠上不可能分辨出多達(dá)數(shù)十或數(shù)百的等位基因片段。形成連續(xù)基因頻率分布的另一原因是片段分子量標(biāo)記片段的遷移率來計(jì)算待測(cè)片段長(zhǎng)度,遷移距離測(cè)量不可避免地會(huì)出現(xiàn)誤差。所以單基因座DNA紋印的群體調(diào)查不能完全準(zhǔn)確地確定等位基因以及基因頻率分布。所測(cè)得的等位基因數(shù)是一個(gè)連續(xù)隨機(jī)變量,基因頻率分布也是一個(gè)變量。