基因是遺傳學(xué)最基本的概念，1909年由遺傳學(xué)家約翰森（W.L.Johannsen）首次提出，用來(lái)表示遺傳的獨(dú)立單位，相當(dāng)于孟德?tīng)栐谕愣箤?shí)驗(yàn)中提出的遺傳因子，泛指控制生物性狀且按孟德?tīng)栆?guī)律傳遞的遺傳因子。隨著生命科學(xué)研究的不斷深入，基因的概念不斷地被修正和發(fā)展。20世紀(jì)50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，1953年在沃森和克里克提出DNA的雙螺旋機(jī)構(gòu)以后，人們普遍認(rèn)為基因是DNA的片段，閘明了基因的化學(xué)本質(zhì)，因此基因又被定義為“既有特定遺傳效應(yīng)的DNA片段”。60年代，本澤（S.Benzer1921~）又提出了基因內(nèi)部具有一定結(jié)構(gòu)，可以區(qū)分為突變子、互換子和順?lè)醋尤齻€(gè)不同的單位。 

            （二）人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成豐富了基因概念的內(nèi)涵

     人類(lèi)基因組的完成了技術(shù)的發(fā)展，極大地豐富了近代基因概念的內(nèi)涵，基因的定義已不再局限于編碼蛋白質(zhì)的DNA序列概念，因通過(guò)近年來(lái)的研究發(fā)現(xiàn)，編碼蛋白質(zhì)的DNA序列占全基因組序列的很小部分，在人類(lèi)，蛋白質(zhì)編碼序列占全基因組序列的3%~5%。與此同時(shí)，越來(lái)越多的證據(jù)表明，許多RNA基因具有明確的生理功能，但卻不編碼任何蛋白質(zhì)，它們僅是以RNA形式發(fā)揮功能，而且這些非編碼RNA的數(shù)量似乎與種物的負(fù)責(zé)性相關(guān)，如rRNA何tRNA就屬于這種類(lèi)型。另外，還有一類(lèi)基因，如操縱基因，它們既沒(méi)有轉(zhuǎn)錄作用，又沒(méi)有翻譯產(chǎn)物，僅僅起著控制和操縱活動(dòng)的作用。特別基因的簡(jiǎn)單重復(fù)，它們不編碼蛋白質(zhì)，但是在真核細(xì)胞生物鐘這些片段的數(shù)量很大，甚至占全基因組的55%以上。這些重復(fù)堿基片段的功能目前還不是十分了解，推測(cè)可能和某些基因活動(dòng)調(diào)節(jié)和染色體的穩(wěn)定有關(guān)。因此，應(yīng)該把基因看作DNA分子上具有特定功能（或具有一定遺傳效應(yīng)的）核苷酸序列，而不僅僅是編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。

                            （三）蛋白質(zhì)組學(xué)研究使基因的概念外延 

     與此同時(shí)，21世紀(jì)初，蛋白質(zhì)組學(xué)的研究的深入使人們對(duì)基因概念見(jiàn)再度反思。組成蛋白質(zhì)的氨基酸有20種，遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于組成脫氧核糖核酸的4鐘堿基，蛋白質(zhì)多種多樣，幾乎執(zhí)行著生物體的所有功能，因此，幾十年來(lái)，人們一直認(rèn)為蛋白質(zhì)不僅參與生物組織和器官的組成，還可以作為酶來(lái)催化調(diào)節(jié)生物體的各種代謝活動(dòng)，并與特異的DNA或RNA序列結(jié)合以調(diào)節(jié)基因的表達(dá)，維持生命活動(dòng)有條不紊的進(jìn)行。在確定人類(lèi)甘油27000條基因的同時(shí)發(fā)現(xiàn)人類(lèi)含有大約10萬(wàn)種蛋白質(zhì)，顯示了蛋白質(zhì)水平上基因表達(dá)的多樣性。另外，通過(guò)基因組比較發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)的基因大約只有27000個(gè)，與其它脊椎動(dòng)物相似，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于人們的估計(jì)，盡管由于mRNA的可變剪接可使蛋白質(zhì)種類(lèi)曾加一些，但不同物種的編碼蛋白質(zhì)相當(dāng)保守，從蛋白質(zhì)水平講，它不足以表示物種的復(fù)雜性和個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的差異。例如，大約99%的人類(lèi)蛋白質(zhì)在小鼠中能找到它的類(lèi)似物，甚至許多人類(lèi)蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上和功能上與一些無(wú)脊椎動(dòng)物相似；人類(lèi)基因組序列在個(gè)體水平上有600玩?zhèn)€（0.1%）堿基差異，而編碼蛋白質(zhì)的基因突變只有2萬(wàn)個(gè)，這些突變大多是不影響蛋白質(zhì)氨基酸序列的無(wú)效突變?？茖W(xué)家們也發(fā)現(xiàn)，即使基因的表達(dá)也具有時(shí)間和空間的特異性，在基因的DNA序列沒(méi)有發(fā)生翻遍的情況下，基因功能發(fā)生了可遺傳的變化，并最終導(dǎo)致了表型的變化。例如，基因沉默、X染色體劑量補(bǔ)償、DNA甲基化、基因組印記等表觀遺傳現(xiàn)象，都不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的核內(nèi)遺傳，但這些特性使得細(xì)胞核生物體在保持遺傳穩(wěn)定性的同時(shí)能夠更好地適應(yīng)環(huán)境。     

      上述基因組學(xué)得進(jìn)展都說(shuō)明表面上基因組DNA序列僅僅是一份信息模板，如何從中讀出豐富多彩的信息是生命科學(xué)迫切需要研究的新課題。因此，基因可以定義為“不僅僅是遺傳的基本動(dòng)能單位，更應(yīng)該是遺傳信息儲(chǔ)存和加工的單元”。21世紀(jì)，基因概念的外延將有可能隨“表觀遺傳學(xué)”的發(fā)展而進(jìn)一步拓展，其內(nèi)涵也將隨納米生物學(xué)（nanobiology)和量子生物學(xué)（quantum biolo-gy)的發(fā)展而在量子水平上充實(shí)完善，人們也將能更準(zhǔn)確、更全面地揭示生物遺傳變異的本質(zhì)規(guī)律。