自從1994年GILL等報道了俄國沙皇二世與其兄弟在16 169nt均存在相同的異質(zhì)性，mtDNA異質(zhì)性引起了法醫(yī)工作者的廣泛關(guān)注。早起有關(guān)異質(zhì)性的報道大多與線粒體疾病相關(guān)；后才才提出在正常人群中線粒體DNA非編碼去有高頻率的異質(zhì)性，而在編碼區(qū)幾乎檢測不到。本節(jié)結(jié)合近年來國內(nèi)外的研究成果對mtDNA異質(zhì)性的認(rèn)定及產(chǎn)生原理、分布和遺傳特點及結(jié)果判斷等方面的研究狀況及應(yīng)用前景進行了綜述。

       MtDNA異質(zhì)性的概念

      理論上，一個個體只帶有一種類型的mtDNA，體細胞中所有mtDNA序列都是相同的。然而隨著DNA測序技術(shù)的發(fā)展，對人類mtDNA進行測序分析發(fā)現(xiàn)在同一個體會出現(xiàn)兩種或兩種以上類型的mtDNA，即所謂的mtDNA異質(zhì)性。MtDNA異質(zhì)性在人體中有三種存在形式：同一個體的不同組織中存在不同類別的mtDNA；同一組織中不同細胞中存在不同類型的mtDNA；同一細胞內(nèi)不同線粒體中含有不同的mtDNA。

      根據(jù)異質(zhì)性的表現(xiàn)形式，可以將其分為長度異質(zhì)性和序列異質(zhì)性兩種。MtDNA長度異質(zhì)性表現(xiàn)為同一個體重有兩種或者兩種以上不同片段長度的mtDNA，多出現(xiàn)于線粒體高變區(qū)的多聚胞嘧啶部位，如 HV I16 184nt~16 193nt 和HV II 的303nt~315nt，現(xiàn)在多認(rèn)為是由于16 189哪天、部位T到C的突變或是309nt和325nt位置C和堿基的插入而引起。系列異質(zhì)性即在同一個體中出現(xiàn)了兩種或者兩種以上堿基序列不同的mtDNA，起序列差異可以表現(xiàn)在一個或多個核苷酸位置。其中大多數(shù)表現(xiàn)為一個堿基的不同，即單點異質(zhì)性；罕見兩個位置堿基系列不同的mtDNA異質(zhì)性；三個或者三個以上堿基序列不同的mtDNA異質(zhì)性的情況至今未見報道。