（一）母系遺傳
      人類染色體外遺傳是以線粒體DNA (mtDNA)為物質基礎的。它有以下特點：無有絲分裂和減數(shù)分裂的周期變化；遺傳方式不符合孟德爾分離律和自由組合律；雜交或正反交后，子代只表現(xiàn)母方的特征，說明遺傳特征是通過卵細胞傳遞的，即母系遺傳。mtDNA的母系遺傳特征使人們可以直接追溯人類母系進化史。
      線粒體在單個細胞中數(shù)以千計，mtDNA在D環(huán)區(qū)的多態(tài)性可用于分析無細胞核組織如毛干及指甲的個體來源，以及隔代祖孫或兄弟姐妹間親緣關系鑒定等。
      （二）父系遺傳
      另一類可直接追溯人類親緣關系的遺傳標記是人類Y染色體DNA，除擬常染區(qū)(pseudoautosmal region)外，人類Y染色體的大部分不與X染色體重組，這些非重組部分只能從父親遺傳給兒子，每條Y染色體非重組部分的DNA序列保存有發(fā)生在前輩父系的突變記錄，這些突變是形成Y染色體非重組部分DNA多態(tài)性的根源。因此，研究群體中Y染色體非重組部分DNA多態(tài)性，可以追溯過去發(fā)生的男性遷移，重構父系進化史。