人類基因組DNA長3×109bp，基本上可分為編碼DNA和非編碼DNA二類。其中編碼DNA在基因組中僅占1%～3%，包含了大約2～3萬個編碼蛋白質(zhì)的基因，基因組其余的絕大多數(shù)序列為非編碼DNA。非編碼DNA可分為二類：一類是單拷貝存在形式，如間隔DNA，某些調(diào)節(jié)基因表達的序列等；另一類是重復DNA，約占基因組30%左右，表現(xiàn)為高度變異的多拷貝形式，有的序列在基因組中重復可達10萬次以上。重復DNA是形成DNA多態(tài)性的主要原因之一。
真核基因組中重復DNA的一個突出特征是復性速度比單拷貝快，應用DNA復性動力學分析可以證明。用限制酶消化或超聲波將基因組DNA剪切成片段，加溫使DNA變性，然后降低溫度，觀察低濃度單鏈DNA的復性過程。一種辦法是紫外分光光度計測定OD260吸光度值，利用減色效應測定DNA復性比率。二是利用羥磷灰石色譜技術，已復性的雙鏈DNA分子能結(jié)合在羥磷灰石上，單鏈DNA可通過色譜柱。根據(jù)DNA復性動力學(reassociation kinet-ics)原理，在一定時間(t)內(nèi)，DNA復性為雙鏈的速度取決于單鏈DNA的起始濃度(Co)，但是更關鍵的影響因素是DNA鏈中的拷貝數(shù)，重復單位的拷貝數(shù)越多，DNA的復性越快。
人類DNA遺傳標記與重復DNA序列結(jié)構密切相關。人類重復DNA大致能分為二類：一類是串聯(lián)重復DNA;另一類是散布重復DNA。早期利用氯化銫密度梯度離心技術研究人基因組DNA時，發(fā)現(xiàn)除主要成分外，基因組內(nèi)還存在若干次要成分。1982年Singer等證實這些次要成分都是串聯(lián)重復DNA，后來將串聯(lián)重復DNA序列統(tǒng)稱為衛(wèi)星DNA (satellite DNA)。作者將這些次要成分命名為衛(wèi)星I，Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ，加上后來發(fā)現(xiàn)的a-衛(wèi)星序列，總稱經(jīng)典衛(wèi)星DNA (classical satellite DNA)成大衛(wèi)星DNA（macrosatellite DNA）。每一種經(jīng)典衛(wèi)星DNA均有類似的堿基構成，浮力密度相同，但堿基序列有較大的差異。例如：衛(wèi)星Ⅲ的重復單位由一rITCCA -五核苷酸組成，a-衛(wèi)星的重復單位卻長達170bp，但二者的浮力密度卻十分相近。
經(jīng)典衛(wèi)星DNA大約占人類基因組5%，除此之外，基因組中還有至少占10%的串聯(lián)重復DNA，分布在基因組各特定的基因座上。按其重復單位的長短，人為地命名為小衛(wèi)星 ( nunisatellite)和微衛(wèi)星(microsatellite) DNA。
散布重復DNA (dispersed repeatitive DNA)是以相同的核心序列，散在分布在基因組中，大約占基因組10%～15%。按重復單位的長短分為長散布重復DNA (long interspersed ele-Ⅱients，LINEs)和短散布重復DNA(short interspersed elements，SINEs)二類。最常見的短散布重復序列是Alu序列，重復單位長300bp，在基因組重復次數(shù)達30萬。50萬次，其中80%～90%的核心序列是一致的，它們共同的特點是核心序列中都含有一個Alu I限制酶識別點。典型的長散布重復DNA是Ll序列，又稱Kpn序列，重復單位長500bp以上，重復次數(shù)1萬—4萬，片段長度0.5kb～ 7kb。散布在基因組中的Ll序列長短差異主要表現(xiàn)在5′端的縮短。
散布重復DNA有一共同的特征，均具有轉(zhuǎn)座因子（transposons）效應，它們能自我復制，通過反轉(zhuǎn)錄方式重建新的拷貝，然后進入基因組的另一適當位置，類似于逆轉(zhuǎn)錄病毒自我復制的方式。所以，有作者稱這一類重復DNA為自私DNA(selfish DNA)或寄生DNA (parasitic DNA)。
