法醫(yī)物證學(xué)通過(guò)遺傳標(biāo)記分析為案件偵查提供線索，為審判提供科學(xué)證據(jù)。如強(qiáng)奸案，若從受害人身上取得的精斑遺傳標(biāo)記與嫌疑人的不同，這就為嫌疑人沒(méi)有強(qiáng)奸這位婦女的論點(diǎn)提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。這里所謂遺傳標(biāo)記是指遺傳學(xué)上的單位遺傳性狀，而單位遺傳性狀是指可檢測(cè)的、由遺傳決定的、并能夠按預(yù)期的方式從一代遺傳給下一代的形態(tài)學(xué)、生理學(xué)或分子生物學(xué)特征。例如：ABO血型是一種遺傳性狀，用ABO血型可將人類簡(jiǎn)單地分為A、B、AB和O等4種類型，任何一個(gè)人只是其中一種。上述強(qiáng)奸案中，若從受害人身上取得的精斑ABO血型為A型，嫌疑人ABO血型為B型，兩者不同，這就為嫌疑人沒(méi)有強(qiáng)奸這位婦女的論點(diǎn)提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。又如TH01短串聯(lián)重復(fù)序列是一種DNA遺傳性狀，用TH01通?？砂讶祟惙譃?8種類型，任何一個(gè)人只是其中一種。如在某謀殺案中，若測(cè)出嫌疑兇器上的血痕TH01為6-8，被害人TH01也為6-8，兩者相同，則在某種程度上支持嫌疑兇器是作案工具的論點(diǎn)。由此不難看出，不同個(gè)體的遺傳性狀常常不同，可作為標(biāo)志用于法醫(yī)物證學(xué)或遺傳學(xué)分析。單位遺傳性狀作為標(biāo)志用于法醫(yī)物證學(xué)或遺傳學(xué)介析時(shí)就稱為遺傳標(biāo)記( genetic marker)。
      遺傳標(biāo)記分析涉及基因、基因型和表型。人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)有一個(gè)過(guò)程。基因早先被稱為“遺傳因子”。在遺傳學(xué)的發(fā)展上，奧地利的孟德?tīng)? Gregor Mendel)發(fā)現(xiàn)了兩大規(guī)律。Mendel指出，生物體表現(xiàn)出來(lái)的高矮、胖瘦、大小、顏色等性狀只是人們能夠感覺(jué)到的表面現(xiàn)象，而這些現(xiàn)象的反復(fù)出現(xiàn)一定有著某種內(nèi)在的原因。Mendel把這種決定性狀的內(nèi)在原因稱為“遺傳因子”，這是Mendel學(xué)說(shuō)的核心概念。1909年，丹麥遺傳學(xué)家Johannsen提出， “遺傳因子”使用起來(lái)很不方便，而“基因”則比“遺傳因子”更能反映出事物的本質(zhì)。此后，人們便習(xí)慣于將決定和控制生物遺傳與變異的內(nèi)在因子稱為“基因”。但是，基因是什么，當(dāng)時(shí)并不清楚，比較順理成章的推測(cè)是基因必定孕育于細(xì)胞中，而且很可能就是染色體或在染色體上。1903年，美國(guó)哥倫比亞大學(xué)生物學(xué)研究生Walter Sutton將染色體同Mendel的 “遺傳因子”聯(lián)系起來(lái)，他觀察到生殖細(xì)胞分裂中，線狀的染色體也一分為二，使每一子代細(xì)胞僅接受形態(tài)完整的一套染色體，符合Mendel雜交試驗(yàn)所表明的遺傳因子在雜交子代中的分醌規(guī)則。據(jù)此，Sutton提出了一個(gè)假說(shuō)：染色體是基因的載體。這一假說(shuō)很快被各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)所證實(shí)。以后，美國(guó)哥倫比亞大學(xué)的Thomas Hunt Morgan指出基因是重組單位，即它是能夠通過(guò)交換與其相鄰片段分開(kāi)的最短的染色體片段。也有人把基因定義為能夠發(fā)生突變的最短染色體單位，或定義為一個(gè)功能單位。在揭示了遺傳物質(zhì)的化學(xué)結(jié)構(gòu)是脫氧核糖核酸 (DNA)，并發(fā)現(xiàn)DNA與蛋白質(zhì)合成的關(guān)系之后，基因被定義為決定蛋白質(zhì)的一個(gè)單位。最初提出的是“一個(gè)基因一個(gè)酶”的概念，但由于并非所有蛋白質(zhì)都是酶，于是改為“一個(gè)基因一個(gè)蛋白質(zhì)”。后來(lái)發(fā)現(xiàn)有些蛋白質(zhì)是由幾條不同的多肽組成，而這些多肽又各自獨(dú)立合 成，于是進(jìn)一步修正為“一個(gè)基因一條多肽”。按此定義，一個(gè)基因?qū)Q定某特定多肽的一級(jí)、二級(jí)和三級(jí)結(jié)構(gòu)，這些基因稱為結(jié)構(gòu)基因。與此相對(duì)，有所謂調(diào)節(jié)基因，這類基因能夠在量上改變特定結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)程度。
      目前，基因的分子生物學(xué)概念是指一段DNA序列，能夠表達(dá)出特定的功能，決定特定的性狀?；蛟谌旧w上的位置稱為基因座( locus)。例如：ABO血型的基因座在9號(hào)染色體上；而TH01短串聯(lián)重復(fù)序列的基因座在11號(hào)染色體上。不同的基因座沿染色體直線捧列。一個(gè)基因座上的基因存有DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)差異，導(dǎo)致產(chǎn)生具有相對(duì)差異的遺傳性狀時(shí)，這種有差異的基因互稱為等位基因( allele)。對(duì)群體而言，一個(gè)基因座上存在3個(gè)或3個(gè)以上等位基因時(shí)，稱為復(fù)等位基因。例如：ABO血型基因座上常見(jiàn)的等位基因有3個(gè)，即A，B，和0；而TH01短串聯(lián)重復(fù)序列的基因座上常見(jiàn)的等位基因有7個(gè)，即5，6，7，8，9，9.3和10。顯然，ABO血型和TH01短串聯(lián)重復(fù)序列都是具有復(fù)等位基因的基因座。
       基因型( genotype)是個(gè)體全部基因的總稱。每個(gè)個(gè)體的染色體組由來(lái)自父方和母方的同源染色體構(gòu)成，所以每個(gè)基因座上的等位基因是成對(duì)存在的，對(duì)一個(gè)基因座而言，基因型是指基因座上成對(duì)等位基因的組成。一個(gè)基因座上成對(duì)的等位基因相同時(shí)，稱為純合子；不同時(shí)，稱為雜合子。例如：某一個(gè)體ABO血型基因座上成對(duì)的等位基因?yàn)镺和O，其基因型即為OO；另一個(gè)體ABO血型基因座上成對(duì)的等位基因?yàn)锳和O，其基因型即為AO。前者是純合子；后者為雜合子。同理，某一個(gè)體TH01短串聯(lián)重復(fù)序列的基因座上成對(duì)的等位基因?yàn)?和7，其基因型即為7-7；另一個(gè)體TH01短串聯(lián)重復(fù)序列的基因座上成對(duì)的等位基因?yàn)?和9，其基因型即為7-9。前者是純合子；后者為雜合子。
      表型(phenotype)HLA是指通過(guò)一定手段觀察到的個(gè)體性狀。例如某人的舳；0血型表型為B型'白細(xì)胞抗原ⅢA表型為Al, A2, B7和B8。這里觀察前者的手段為紅細(xì)胞凝集試驗(yàn)，觀察后者的手段為AB淋巴細(xì)胞毒試驗(yàn)。表型是由基因型決定的，特定的性狀受特定的基因控制。例如人群中ABO血型的表型有四種，即A型、B型、o型以及AB型。分別受控于常染色體上的等位基ABO既然每個(gè)基因座上等位基因是成對(duì)存在的，兩條同源染色體上的等位基因組成基因型，AB0血型基因就可組成六種基因型AA, AO, BB, BO, AB和00，顯然，基因、基因型和表型是不同的概念，必須加以區(qū)分。決定群體遺傳結(jié)構(gòu)的是基因、基因型及其頻率，而表型是個(gè)體的遺傳標(biāo)記檢測(cè)結(jié)果。
      在發(fā)現(xiàn)聊峨遺傳標(biāo)記之前，法醫(yī)物證學(xué)主要采用血型血清學(xué)遺傳標(biāo)記，即傳統(tǒng)的血型(bloodgroup)。血型有廣義與狹義兩種概念。血型的廣義概念指由遺傳決定的人類血液個(gè)體差異，而狹義概念指血液細(xì)胞表面由遺傳決定的抗原差異。廣義概念不僅包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等各種血液有形成分，還包括血清蛋白多態(tài)性和酶型。發(fā)現(xiàn)DNA遺傳標(biāo)記之后，法醫(yī)物證學(xué)在DNA和表達(dá)產(chǎn)物水平上都有了巨大發(fā)展。