在DNA分子中，那些包含有遺傳編碼，能夠編碼蛋白質(zhì)產(chǎn)物的片段叫做結(jié)構(gòu)基因。高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因多為一種“斷裂基因”(split gene)。一個(gè)斷裂基因中含有幾個(gè)編碼序列，叫外顯子( exon)，基因的編碼序列被一個(gè)個(gè)插入的非編碼序列隔開，這些間隔序列叫內(nèi)含子(intron)。例如：人血紅蛋白p珠蛋白基因全長(zhǎng)1700bp，編碼146個(gè)氨基酸'基因包  含3個(gè)外顯子和2個(gè)內(nèi)含子。不同基因外顯子的數(shù)目有多有少，最多的可有40多個(gè)，如膠原蛋白基因。基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，內(nèi)含子與外顯子均被轉(zhuǎn)錄成初級(jí)mRNA，然后要經(jīng)過剪接去除內(nèi)含子部分，成熟的mRNA只保留有外顯子的信息。分析結(jié)構(gòu)基因內(nèi)含子，發(fā)現(xiàn)有一共同的特征，即5，端總是以GT開始，3，端總是以AG結(jié)束，這些特征可能是mRNA剪接加工的信號(hào)。  值得注意的是真核基因中非編碼序列占有比例一般要比編碼區(qū)大。例如：p珠蛋白基因編碼  146個(gè)氨基酸，只需要438個(gè)核苷酸長(zhǎng)度編碼，僅占1700bp基因長(zhǎng)度的25.8%。人類第四因子基因長(zhǎng)186kb，有26個(gè)外顯子和25個(gè)內(nèi)含子，編碼2552個(gè)氨基酸，該基因中編碼序列只占全基因的4%。

    在基因的3′端和5′端還有一些特殊的短序列，可能對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯起到調(diào)控作用。例如：在基因的上游25~ 30bp處含有TATA框，是轉(zhuǎn)錄的起點(diǎn)，能提供RNA聚合酶識(shí)別轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)的信號(hào)。在基因3，端的下游有一個(gè)AATAAA序列，是多聚腺苷酸附加信號(hào)。另外在第一外顯子上游有前導(dǎo)序列，最后外顯子下游有尾隨序列，均為非編碼序列，能被轉(zhuǎn)錄，但不翻譯?；蜣D(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游有啟動(dòng)子序列，可能遠(yuǎn)距基因起點(diǎn)lkb，但它對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起重要的調(diào)控作用。