（一）突變的概念

    突變（mutation）指DNA的結(jié)構(gòu)的任何改變，即DNA分子中的核苷酸序列的改變。DNA的復(fù)制是按照嚴(yán)格的堿基配對原則，子代DNA是親代準(zhǔn)確的抄本，這是生物遺傳的基本規(guī)律。所有生物都有遺傳性和變異性兩重屬性，保持生物物種的穩(wěn)定性需要遺傳的穩(wěn)定。但是，生物體還經(jīng)歷著內(nèi)外環(huán)境的影響，如各種物理，化學(xué)及生物學(xué)因素的影響，可能造成DNA分子的損傷，不可逆的DNA損傷可以造成生物體的死亡，所以，機(jī)體同時(shí)也在進(jìn)行DNA分子的修復(fù)?；虻耐蛔儗?shí)際屬于一種DNA損傷，機(jī)體對DNA的損傷修復(fù)有兩種結(jié)果，或損傷DNA得以完全的修復(fù)，或不能徹底修復(fù)，引起疾病，老化或者死亡。損傷DNA分子中的堿基改變形式也遺傳并出現(xiàn)在子代，因此，突變具有重要的生物學(xué)意義，它是物種進(jìn)化的根源和動力，是對自然選擇壓力的一種回應(yīng)。

    引起基因DNA損傷、突變的原因很多，包括所有體內(nèi)外的因素：

    1．DNA復(fù)制時(shí)的堿基錯(cuò)配。僅從能量的角度分析，DNA的半保留復(fù)制中錯(cuò)配率應(yīng)是1%。lOu/o，但是生物DNA半保留復(fù)制的錯(cuò)配機(jī)率實(shí)際只有1/109，說明生物體對維持復(fù)制忠實(shí)性有相當(dāng)穩(wěn)定的監(jiān)護(hù)機(jī)制。

    2．損傷DNA的修復(fù)，重排過程中的錯(cuò)誤。損傷堿基的修復(fù)并不是DNA半保留復(fù)制，而是一種修復(fù)合成。由DNA聚合酶參與的修復(fù)合成會產(chǎn)生不忠實(shí)昀DNA復(fù)制。另外，DNA的重排過程中核苷酸序列的改變，都可能產(chǎn)生錯(cuò)誤，形成DNA的損傷。

    3．DNA聚合酶的滑動(slippage)。無論模板鏈或者新生鏈均有可能發(fā)生堿基的環(huán)出現(xiàn)象，引起一個(gè)或數(shù)個(gè)堿基的缺失或插入。這種酶滑動容易發(fā)生在模板鏈上有幾個(gè)同樣的堿基連在一起的部位。

    4．其他還有堿基的互變異構(gòu)移位，堿基的脫氨基作用，以及細(xì)胞正常代謝產(chǎn)生的活性物質(zhì)等對DNA的損傷等。

    5．來自體外的環(huán)境因素比較復(fù)雜，包括有化學(xué)，物理及生物學(xué)等因素。化學(xué)因素當(dāng)數(shù)烷化劑是最重要的誘變劑，其次有核苷酸類似物，亞硝酸鹽類在體內(nèi)代謝的某些產(chǎn)物等，物理因素有紫外線，電離輻射，環(huán)境的污染等。

    （二）基因突變的分類及其特征

    基因突變主要有點(diǎn)突變，堿基的插入和缺失三種類型。點(diǎn)突變(point mutation)指DNA  分子中單個(gè)堿基的改變，同類堿基之間的替換稱轉(zhuǎn)換( transition)，例如：嘌呤與嘌呤間或嘧  啶與嘧啶間的互變。不同類堿基間的取代叫顛換（transversion）即嘌呤和嘧啶間的互變。堿  基的插入或者缺失突變指DNA的某一座位增加或丟失一個(gè)或者一個(gè)以上的堿基。另外還有  一種突變形式，即DNA某些片段相互交換了位量，叫作基因重排(gene rearrangement)，實(shí)  際上也屬于片段插入突變一類。

    基因的突變是一種普遍的自然現(xiàn)象，所以，任何生物的任何一個(gè)個(gè)體必然會以一定的突變率發(fā)生某一種突變，但是什麼時(shí)候發(fā)生卻是隨機(jī)的。不過突變發(fā)生率可被外界因素所加強(qiáng)。許多化學(xué)、物理和生物因素均可能加強(qiáng)突變的自然發(fā)生率。

    基因的突變是可以遺傳的。突變DNA序列通過復(fù)制可以傳給下一代。

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