除法醫(yī)學(xué)外，線粒體DNA多態(tài)性在其他學(xué)科中也進行了廣泛地研究，如醫(yī)學(xué)家們把許多疾病和mtDNA突變聯(lián)系在一起。生物進化學(xué)家分析人類mtDNA序列相對于其他物種的變異，旨在確定他們之間的親緣關(guān)系。人類分子生物學(xué)家通對全球不同群體mtDNA序列差異的研究，來解釋困擾人類已久的人類起源和遷徙的問題。過去的一二十年間，在這個領(lǐng)域已經(jīng)發(fā)表了成百上千的論著?，F(xiàn)在，遺傳系譜學(xué)者正試圖用mtDNA和Y染色體遺傳標記來追溯那些鮮有記載的祖先們。本節(jié)著重介紹線粒體DNA在人類起源和進化研究中的進展。
mtDNA的中性突變在研究人類的起源和進化上有著十分重要的作用。研究表明，在地理上隔離的人群中mtDNA的變異程度很高，其中大部分屬于中性突變，即第三位密碼子的堿基替換和非編碼區(qū)的突變。
mtDNA的變異與人群的倫理及地理起源之間的相關(guān)性最初是由對歐洲、北美洲、亞洲和非洲的人種樣品的Hpa工的RFLP分析提出的。分析表明，四片段的非洲型一Ⅲ型存在于超過95%的Kung Bushmen俾格曼人部落和75%的Bantus部落中，而在歐洲和亞洲人群樣品中卻未發(fā)現(xiàn)；三片段的歐洲型一Ⅱ型（比Ⅲ型丟失了～個酶切位點）幾乎存在于100%的歐洲人群和大部分的亞洲人群中；兩片段的亞洲型-I型（比Ⅱ型又丟失了一個酶切位點）則在亞洲人群中存在頻率變異較大，中國人群中的存在比例很少而到越南就上升到30%。線粒體的母
采用多態(tài)性更高的限制酶AvaⅡ、Bam,H工、HpaI、AspI對62個人群3065份mtDNA樣品進行一步RFLP分析揭示了人類mtDNA多樣性的基本進化規(guī)律。
1)在發(fā)散性的母系家族中mtDNA的突變是不斷積累的。
2) mtDNA變異與地理性和倫理性的個體起源相關(guān)性極高。
3)由于個體中的不同限制酶多態(tài)性要么是相互伴隨的，要么是毫不相關(guān)的，故推測mtDNA之間幾乎不發(fā)生重組。
4)人類的mtDNA進化發(fā)生樹只有一棵，其分支發(fā)散至各大洲，推斷人種的起源是單一性的。
5)人群中mtDNA的多樣性在非洲人群中最明顯，在亞洲大陸次之，而在北美洲土著中最少；同時，mtDNA的突變和順序多樣性的積累速度是相對一致的，可以推測現(xiàn)代人種最初起源于非洲，再遷移至歐皿大陸，到近代才遷入北美洲，這就是最新的黑夏娃說：
最新的分析繼續(xù)擴大了樣品的范圍和數(shù)量，并采用高密度的限制酶分析。所有的樣品都由PCR擴增出9個相互重疊的片段（大約包括mtDNA 20%的片段），用14個限制酶進行酶切，然后決定單倍型之間的相互關(guān)系，同時對高變性的D環(huán)也進行了測序。結(jié)果揭示了一個重要性的原始mtDNA多態(tài)性一mtDNA第10 394位的DdeI位點。絕大部分的非洲人擁有此Dde工位點，而其多態(tài)性則將歐洲、亞洲人群和北美洲土著進行了平等的劃分，并揭示了人種的發(fā)散性。
除此之外，各大洲的人群具有其特異性的限制酶變異。在非洲，75%的人群在mtDNA第3592位有獨特性的Hpa工、Ⅲ型位點。在歐洲，68%的人群屬于4個歐洲特異性的mtDNA家系，家系工在mtDNA第10 394位和第3592位分別丟失了DdeI位點和AluI位點；其余3個家系都擁有10 394位的D位點，但家系Ⅱ在mtDNA第1715位和第4592位分別丟失了Dde {C}I{C}和HaeⅡ位點，在第8249、10 028和163 89位則獲得了AvaⅡ、Al亂工及B口mH I/mtDNA bo {C}I{C}位點；家系{C}IV{C}在第13 704和第16 065位分別丟失了Bst NI和Rsa I值點；家系Ⅳ在第9052和第9053位丟失了一個合并的H以eⅡ/Hha工位點。在亞洲，mtDNA的家系較復(fù)雜，但主要由第10 394位的Dde工和第10 397位的Al亂I住點分成兩大類：單倍型群(haplogroup)A、B和F屬于Dde工和Alu工位點缺乏型，其中A型在第663位獲得了H口eⅢ位點，B型在第8271到8281位有一個9的缺失，而F型在第12 406位有一個Hpa工lllincⅡ的聯(lián)合丟失，在16 517位獲得了一個Hp倪工位點；單倍型群c和D屬于D和A位點存在型，其中c型在第13 259和第13 262位分別有Hi以cⅡ位點的丟失和AluI位點的獲得，D型則在第5176位有Al“I位點的丟失。單倍型群B被發(fā)現(xiàn)起源于中國的東南部，沿著亞洲海岸擴散，最終到達太平洋群島并固定下來。亞洲特異性mtDNA多態(tài)型的4個單倍型群A、B、c和D被發(fā)現(xiàn)隨著印第安人從亞洲遷移到美洲。幾乎所有的現(xiàn)代美洲人群的mtDNA變異都起源于這4個單倍型群，同時在東西伯利亞也發(fā)現(xiàn)了單倍型A、C和D的分布，并由南到東北逐步上升。進一步的研究表明單倍型群A、C、D之間的順序多樣性為0.053～0. 096，而單倍型祥B的只有0.024，故推測單倍型群A、c、D從西伯利亞通過白令海峽的陸橋到達美洲大陸，，隨著陸橋的消失，這些單倍型群在西伯利亞和美洲開始了獨立的變異，而單倍型群B則是后來才通過水路到達美洲的。
總之，作為進化研究中的最新工具之一，線粒體DNA正越來越受到人們的重視，相信隨著其分子性能的進一步完善，在不久的將來人類起源這個千古之謎的破譯會取得突破性的進展。
