在親權(quán)鑒定實(shí)踐中,雖然假設(shè)檢驗(yàn)中“假設(shè)父不是孩子的生物學(xué)父親”、假設(shè)父是孩子的生物學(xué)父親”是兩個互相對立的假設(shè)事件,但為了盡可箋客理趨對檢驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行評價,實(shí)際的鑒定結(jié)論卻有“認(rèn)定父權(quán)”、“排除父權(quán)”和‘不錢作出結(jié)論”三種情形。對于母一子一假設(shè)父三聯(lián)體親權(quán)鑒定,普遍接受的”認(rèn)定父權(quán)標(biāo)準(zhǔn)”是累積父權(quán)指數(shù)(cumulative paternity index in trios,CPIT)大于或等于10 000,“排除父權(quán)標(biāo)準(zhǔn)”是有3個或3個以上STR基因座不吻合孟德爾遺傳規(guī)律且CPIT<0.0001。CPI的生物學(xué)意義在于,它顯示了假設(shè)父是孩子生物學(xué)父親的可能性是無關(guān)男性個體為孩子生物學(xué)父親的可能性的多少倍,以此作為所得到的基因型檢驗(yàn)結(jié)果的證據(jù)價值體現(xiàn)。目前,一些社會DNA親權(quán)鑒定機(jī)構(gòu)宣稱其鑒定精度或準(zhǔn)確度可以達(dá)到99. 99%以上,這種所謂的精度是在假定父權(quán)前概率為o.5的情況下,依據(jù)CPIT≥10 000對父權(quán)后概率的估計。事實(shí)上,由于鑒定機(jī)構(gòu)對于父權(quán)前概率的不知性,評估一個親子鑒定結(jié)論的把握度的大小就有賴于對不同情況下親權(quán)鑒定指數(shù)CPI,以及不同個俸間不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的基因座個數(shù)的分布規(guī)律的研究。
對于不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的STR基因座,意味著在子一假設(shè)父對中,該基因座的IBS評分為0,即在該基因座上,孩子與假設(shè)父間沒有相同的等位基因(不考慮STR變異的情形)。依據(jù)IBS評分的不同,可對任意兩個個體間的同一STR基因座的屬性(a1,i-0,1,2)進(jìn)行定義,當(dāng)ibs-0時,有(a0=1,a1=0,a2=0),此時該STR基因座稱為全不同STR基因座(matched STR locuswith O identical allele);當(dāng)ibs=l時,有(ao =0,ai =1,口2=0),此時該STR基因座稱為半相同STR基因座(matched STR locus with l identical allele);當(dāng)ibs一2時,有(a0=0,ai =0,az =1),此時該STR基因座稱為全相同STR基因座(matched STR locus with 2 identical alleles)。對于多重STR分型系統(tǒng)而言,不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的STR基因座個數(shù)即為該系統(tǒng)中總的全不同STR基因座個數(shù)(Ao)。對于一個特定的多重STR分型系統(tǒng)而言,若以咒表示該系統(tǒng)所包含的STR墓因座個數(shù),顯然,任意個體對在該系統(tǒng)中的總IBS評分(IBSscore,IBS。)與總的全相同STR基因座個數(shù)(A2)、總的半相同STR基因座個數(shù)(A1)和總的全不同STR基因座個數(shù)(氏)將滿足下列關(guān)系式。
IBSs==2×A2+1×A1+O×Ao
A2+ A1+ Ao =n
需要說明的是,在上面的定義中,兩個個體間的全不同STR基因座以A0來表示。但在三聯(lián)體中,由于有生母這一親本參照的存在,此時孩子與無關(guān)個體間不吻合孟德爾遺傳規(guī)譬的STR基因座的定義將會與只考慮兩個個體時不同,因此,在三聯(lián)體中將以M0來表示不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的基因座總個數(shù),此時的不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的STR基因座定義為:依據(jù)生母和孩子基因型推定可能的生父等位基因,但無關(guān)個體在該基因座基因型不包含推定的孩子生父等位基因。
為了研究CPIT和M0這兩個關(guān)鍵指標(biāo)在三聯(lián)體大樣本人群中的分布規(guī)律,司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所法醫(yī)物證研究室依據(jù)華東地區(qū)漢族人群中親權(quán)鑒定常用STR基因座等位基因頻率進(jìn)行了計算機(jī)模擬研究,分別獲得了20 000 個真三聯(lián)體和10 000個假三聯(lián)體。采用SAS編程計算了相應(yīng)的CPIT和M0, 并采用頻率學(xué)派的經(jīng)典統(tǒng)計分析方法對這兩個指標(biāo)在模擬人群中的分布規(guī)律進(jìn)行了研究。