在對消化系統(tǒng)常見的結(jié)直腸癌和胃癌組織中Identifiler系統(tǒng)D8S1179等15個STR基因座的變異規(guī)律進行了研究,發(fā)現(xiàn)在這些腫瘤組織中,STR基因座的變異是一種常見現(xiàn)象,其變異類型包括出現(xiàn)新等位基因(Anew)、等位基因增加(Aadd)、完全雜合性丟失(LOH)和部分雜合性丟失(pLOH)等4種類型。對于pLOH這種變異類型,雖然其檢出率是最高的,但其對腫瘤組織身源鑒定的影響卻是最小的,因為從定性角度看,這種變異并未導致樣本基因型檢測出現(xiàn)錯誤。相反.氣,、Aadd和LOH這三種變異類型則可導致樣本STR基因型出現(xiàn)改變(可統(tǒng)稱為STR基因型改變,sT民^):無論是結(jié)直腸癌患者還是胃癌患者,從個體水平看,均有超過30%的個體的種轡組織出現(xiàn)了STRGA變異。顯然,面對如此高的個體水平上的STRGA變異鹼出辜.通過似然率計算、采用常規(guī)的個體識別的標準進行消化系統(tǒng)腫瘤組織身源鑒定.其風險之高是無法為司法鑒定實踐所接受的。在這種情況下,必須采用新的策略。
共有基因座數(shù)與共有等位基因數(shù)二者密切相關,但所包含的遺傳信息并不完全等同。事實土,國內(nèi)外已有較多學者將共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)作為重要參數(shù)應用于同胞關系鑒定的判別分析,這一方法的理論前提是:依據(jù)孟德爾遺傳定律,孩子的全部遺傳基因分別來源于其親生父母雙方,不同基因座上的基因在形成配子時自由組合,形成子代的基因型,子代的同一基因座上的兩個等位基因,一個來自父親,一個來自母親。因此,全同胞間同一個基因座上的等位基因可能是完全相同、一半相同或完全不同。從概率統(tǒng)計的角度看,同胞間擁有較多數(shù)目的共有等位基因和全相同基因座數(shù)的傾向必然大于無關個體之間。
受前述關于全同胞關系鑒定研究的啟示,發(fā)現(xiàn)在以下兩個基本假設的前提下,依據(jù)共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)可能會為腫瘤組織身源鑒定提供一種可行方法:①被告無罪推定的基本法理,即在上述案件中均應先假設所涉腫瘤組織檢材來自于案件中患者自身;②如果腫瘤組織不出現(xiàn)變異,若檢測15個STR基因座(如Identifiler系統(tǒng)),腫瘤組織與身源正常組織全相同基因座數(shù)為15,共有基因數(shù)為30,這類似于全同胞關系中的一種極端情形,即同卵雙胞胎。隨著腫瘤組織中突變基因座個數(shù)的增加,全相同基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)將分別小于15和30而趨近于無關個體間朐水平。
在確認了腫瘤組織中共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)的計算原則后,對基于共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)的Fisher判別分析在消化系統(tǒng)腫瘤組織身源鑒定中的應用進行了可行性研究。