法醫(yī)遺傳學(xué)同其他科學(xué)一樣是在長(zhǎng)期的社會(huì)實(shí)踐中，特別是在司法鑒定實(shí)踐中逐步形成并發(fā)展起來(lái)的學(xué)科。公元1247年宋慈所著《洗冤集錄》-書(shū)中就講  到“滴血之法，孫亦可驗(yàn)祖”。這種滴血認(rèn)親的方法，雖不很完備，但是它包含著法醫(yī)遺傳學(xué)的萌芽，或者說(shuō)是應(yīng)用血型遺傳原理鑒定親子關(guān)系的最早嘗試。1865年，孟德?tīng)柕难芯拷议_(kāi)了遺傳研究的序幕，創(chuàng)立了遺傳學(xué)的基本規(guī)律，即分離定律和自由組合定律。1893年，奧地利的漢斯·格勞斯所著《檢驗(yàn)官手冊(cè)》已將運(yùn)用科學(xué)技術(shù)辦案寫(xiě)入書(shū)中。1900年，Landsteiner發(fā)現(xiàn)ABO血型以后，人類(lèi)紅細(xì)胞血型應(yīng)用于檢案，法醫(yī)物證檢驗(yàn)步人了科學(xué)時(shí)代。1910年，法國(guó)刑事犯罪學(xué)家愛(ài)德蒙·洛卡德提出了接觸與物質(zhì)交換的原理，表述為“任何接觸都可以  留下痕跡”，這一觀點(diǎn)奠定了現(xiàn)代法庭科學(xué)的基礎(chǔ)。1926年，摩爾根基因?qū)W說(shuō)的發(fā)表，為法醫(yī)遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)，成為法醫(yī)遺傳學(xué)的基本理論。

     在以后的歲月中，遺傳學(xué)的研究突飛猛進(jìn)，尤其是20世紀(jì)50年代，遺傳物質(zhì)DNA雙螺旋模型的發(fā)現(xiàn)，是生命科學(xué)研究歷程中一個(gè)具有劃時(shí)代意義的里程碑。這一模型對(duì)遺傳學(xué)發(fā)展具有深遠(yuǎn)影響，它不僅使遺傳掌研究從此深入到分子水平，而且奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，進(jìn)一步推動(dòng)和影響著生命科學(xué)各個(gè)分支的飛速發(fā)展。在遺傳學(xué)不斷發(fā)展、取得各項(xiàng)研究成果的同時(shí)，法醫(yī)遺傳學(xué)也取得了很大的進(jìn)展，使得法醫(yī)工作者們能夠運(yùn)用和依靠遺傳學(xué)的這些新技術(shù)、新原理來(lái)為有關(guān)的法律問(wèn)題服務(wù)，如對(duì)個(gè)體中的組織、細(xì)胞、體液的同一認(rèn)定等。1958年白細(xì)胞抗原系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)以及60年代應(yīng)用電泳檢測(cè)血清型和酶型等，為法醫(yī)物證檢驗(yàn)與鑒定提供了更多的技術(shù)手段。70年代，應(yīng)用等電聚焦發(fā)現(xiàn)了多種血清型及酶型的亞型，進(jìn)一步提高了個(gè)人識(shí)別概率。1985年，英國(guó)科學(xué)家Jeffreys研究人類(lèi)肌紅蛋白基因結(jié)構(gòu)時(shí)，在第一內(nèi)含子中發(fā)現(xiàn)了一段由33bp串聯(lián)重復(fù)的小衛(wèi)星序列。以33bp為核心序列串聯(lián)重復(fù)的單鏈DNA作為RFLP分析的探針，雜交結(jié)果表明，其可在4～23kb的范圍內(nèi)檢出20～30條多態(tài)片段，多態(tài)性信息量極大，個(gè)體的條帶模式獨(dú)一無(wú)二，類(lèi)似經(jīng)典的指紋，故稱DNA指紋。DNA指紋的高度個(gè)體特異性克服了傳統(tǒng)法醫(yī)遺傳標(biāo)記鑒別能力低的缺陷，使法醫(yī)個(gè)體識(shí)別和親子鑒定實(shí)現(xiàn)了從僅能排除到高概率認(rèn)定的飛躍，被譽(yù)為法醫(yī)物證分析的里程碑。1993年，國(guó)際法醫(yī)遺傳學(xué)會(huì)推廣了以STR (short tandem repeat)力核心的第二代DNA指紋或D\A紋竄技術(shù)，不僅實(shí)現(xiàn)了法醫(yī)物證檢驗(yàn)高概率的認(rèn)定，而且為法醫(yī)DNA分型技術(shù)辮標(biāo)準(zhǔn)化鋪平了道路。

    法醫(yī)學(xué)(forensic medicine．legal medicine)是應(yīng)用醫(yī)學(xué)及其他自然科學(xué)的理論與方法，研究并解決立法、債查、審判實(shí)踐中涉及的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的一門(mén)科學(xué)。法醫(yī)學(xué)既是一門(mén)童岡醫(yī)學(xué)，又是法學(xué)的一個(gè)分支。法醫(yī)學(xué)為制定法律提供依據(jù)，為偵查、審判提供科學(xué)證鼉，法醫(yī)學(xué)的誕生和發(fā)展，與社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展、法的出現(xiàn)．以及醫(yī)學(xué)和其飽自然科學(xué)的進(jìn)步有著密切的關(guān)系。因此，法醫(yī)學(xué)是聯(lián)結(jié)醫(yī)學(xué)與法學(xué)的一門(mén)交叉科學(xué)：現(xiàn)代法醫(yī)學(xué)分為基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)和應(yīng)用法醫(yī)學(xué)兩部分，前者研究法醫(yī)學(xué)的原理和基礎(chǔ)；后者則運(yùn)用法醫(yī)學(xué)的理論和方法，解決司法、立法和行攻上的有關(guān)問(wèn)題。很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，親權(quán)鑒定、血型檢驗(yàn)、性別鑒定等一系列問(wèn)題都籠而統(tǒng)之被包括在法醫(yī)學(xué)這門(mén)科學(xué)的研究范圍之中。但是，隨著社會(huì)的進(jìn)步、科學(xué)的發(fā)展，各學(xué)科的分類(lèi)也越來(lái)越細(xì)，新的邊緣學(xué)科不斷形成，各門(mén)新學(xué)科先后誕生，包括法醫(yī)毒物化學(xué)、臨床法醫(yī)學(xué)、法醫(yī)精神病學(xué)和法醫(yī)遺傳學(xué)。

    隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，法醫(yī)遺傳學(xué)在司法鑒定中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛，而不只認(rèn)為其與親權(quán)鑒定、血塑檢驗(yàn)有關(guān)，如今遺傳學(xué)的各項(xiàng)研究紛紛進(jìn)入分子水平，從而使法醫(yī)遺傳學(xué)的研究與應(yīng)用也進(jìn)入了分子水平。在司法精神疾病鑒定中，除對(duì)被鑒定人進(jìn)行臨床觀察鑒定外，有的則需要分析是否由遺傳因素決定，這種分析往往用家譜分析法，目前普遍認(rèn)為精神分裂癥、精神發(fā)育不全、人格變態(tài)等疾病均與遺傳因素有關(guān)，但這些病的具體遺傳規(guī)律還不是很清楚，它是不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的。如今，法醫(yī)遺傳學(xué)普遍采用DNA遺傳標(biāo)記，因?yàn)樗凶銐虻亩鄳B(tài)性，理論上可以通過(guò)DNA分型，而不必通過(guò)測(cè)定全基因組序列來(lái)進(jìn)行個(gè)人識(shí)別。DxJA分型的優(yōu)點(diǎn)還在于能從任何含有細(xì)胞的體液或組織中得到相同的結(jié)果，能夠?qū)﹃惻f斑痕和極微量的檢驗(yàn)材料進(jìn)行分型，分析結(jié)果能夠成為計(jì)算機(jī)可查詢的數(shù)據(jù)庫(kù)形式。